Diagnosi prenatale con ricerca DNA fetale su sangue materno

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Durante la gravidanza la gestante può sottoporsi a vari esami per individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche e fetali nel DNA fetale.

Tra gli esami non invasivi, che si possono effettuare con un semplice prelievo del sangue materno ci sono:

VERA PRENATAL TEST

Serve a valutare la presenza delle principali anomalie cromosomiche fetali. Si può effettuare dalla decima settimana di gestazione e i risultati sono disponibili entro 24/48 ore lavorative dal prelievo.

TEST VERA PLUS

Consente di rilevare le aneuploidie di tutti i cromosomi ed inoltre permette di individuare le duplicazioni e/o le delezioni segmentali su tutti i cromosomi. I risultati vengono consegnati nell’arco di 24/48 ore, se invece si vogliono fare analisi più approfondite e meno diffuse a carico di tutti i cromosomi l’esito sarà disponibile entro 7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in sede.

PANNELLO MICRODELEZIONI

In aggiunta al Vera Prenatal Test e al Test Vera Plus si può procedere con il pannello microdelezioni che permette di rilevare oltre 10 sindromi causate da microdelezioni cromosomiche associate allo sviluppo di sindromi clinicamente riconoscibili caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale.

VERA OMNIA

Questo test rappresenta un ulteriore livello di approfondimento in quanto permette di estendere l’analisi e di valutare mutazioni associate a circa 60 patologie tra cui: malattie a trasmissione ereditarie con maggiore frequenza riscontrate nella popolazione (fibrosi cistica, beta talassemia, sordità ereditaria), alcune malattie sindromiche, mutazioni associate alla sindrome di Noonan, patologie scheletriche e craniosinostosi.

Tutte le indagini vengono eseguite utilizzando la tecnica NGS, Next Generation Sequencing, tecnologia di biologia molecolare di ultima generazione e i risultati sono altamente attendibili dando la possibilità alla gestante di evitare di sottoporsi ad esami invasivi come amniocentesi e villocentesi.

Il test è consigliato a:

  • età materna +35
  • età paterna +40
  • storia familiare positiva per anomalie cromosomiche
  • riscontro di positività ai test di screening di I e II livello
  • quadro ecografico suggestivo di anomalie cromosomiche